日前，Simons基金會(huì )和明碼生物科技宣布，其制作的世界最大自閉癥數據庫SSC上線(xiàn)。SimonsSimplexCollection(SSC)是全球最大的自閉癥數據庫，包含來(lái)自自閉癥患兒家庭的1萬(wàn)個(gè)外顯子數據可通過(guò)普通的網(wǎng)絡(luò )連接查詢(xún)。同時(shí)，SSC數據能與世界上其他主要數據庫無(wú)縫對接。

　　目前已有來(lái)自美國、加拿大、中國、法國、冰島、澳大利亞、愛(ài)爾蘭、巴西和卡塔爾等17國家相關(guān)機構的自閉癥研究人員，通過(guò)云端查詢(xún)等方式使用了這一數據庫。

　　SSC包含近2600個(gè)家庭的基因組序列數據和詳細的臨床表型數據，所有這些家庭均包含有一個(gè)患一種自閉癥(ASD的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化理解ASDs的重要資源，也是全球最大的專(zhuān)業(yè)性基因組序列數據庫。明碼生物科技憑借其優(yōu)秀的數據庫架構計算效率，使得如此大規模的數據運算成為可能。SSC用戶(hù)可直接查詢(xún)個(gè)人基因組數據、家系數據或者整個(gè)數據庫。人們不需要移動(dòng)或下載數據文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變;可以通過(guò)由歸一化的全球標準序列數據在后臺支持的、始終處于運行狀態(tài)的可視化工具查看運算結果;或者與同行開(kāi)展合作。數據存儲于可彈性擴展的兼容HIPAA規則的明碼生物科技云端，由DNAnexus提供后臺技術(shù)支撐。

　　SSC包含接近2600個(gè)ASD先征者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數據和大于2000種表現型數據?？蛻?hù)端的特征包括：

　　·所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表

　　·所有主要的公開(kāi)標準數據庫

　　·原始BAM測序數據的即時(shí)圖形化展示

　　·突變類(lèi)聚以強化罕見(jiàn)突變的統計關(guān)聯(lián)性

　　·新生同源基因檢測

　　·攜帶者分析

　　·預測的基因突變效應和等位基因頻率過(guò)濾

　　·定義表現型的性狀選擇器和報告生成器

　　·其他來(lái)源數據的輸入與功能整合

　　“SSC的設計初衷是成為大規模、開(kāi)放性查詢(xún)的發(fā)現引擎，并且取得了成功。我們很高興與明碼生物科技開(kāi)展合作，進(jìn)一步挖掘SSC的潛力，使它能夠被全球自閉癥研究者直接查詢(xún)。”SimonsFoundationAutismResearchInitiative(SFARI)主任LouisReichardt博士說(shuō)，“數據上線(xiàn)便于它成為主要自閉癥數據庫網(wǎng)絡(luò )的中樞，便于研究者構造更大規模的虛擬隊列。我們邀請該領(lǐng)域的所有人使用它。”

　　“能與Simons基金會(huì )開(kāi)展合作，我們感到非常激動(dòng)和自豪。對于更好地理解、診斷和治療ASD而言，我們認為這是翻開(kāi)了全球合作的新一頁(yè)。”明碼生物科技COOHannesSmarason先生說(shuō)，“對于創(chuàng )建一個(gè)DNA互聯(lián)網(wǎng)而言，把SSC導入WuXiNextCODEExchange是一個(gè)里程碑式的事件，必將促進(jìn)自閉癥治療研究的進(jìn)展。而要解決這一復雜的難題，我們必須創(chuàng )建真正巨大的數據庫。我們期待著(zhù)與Simons基金會(huì )和自閉癥團體的合作，來(lái)使這一資源變得更加完善，導入全基因組數據，持續擴大其規模、范圍，以達成這一目標。”

　　“這是一個(gè)規則改變者。我們已經(jīng)在使用明碼生物科技客戶(hù)端來(lái)驗證和拓展新的發(fā)現、確認臨床診斷，”波士頓兒童醫院神經(jīng)病學(xué)醫生及助理教授TimothyYu博士說(shuō)，“這是大基因組學(xué)投資促進(jìn)我們理解自閉癥和其他種類(lèi)復雜疾病的正確方式。由于我們以及越來(lái)越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數據，我們已經(jīng)感受到了大規模虛擬隊列對于加快研究進(jìn)度的影響，并且我們正在邀請我們的合作者也加入進(jìn)來(lái)。”

　　張sc的建立，為自閉癥兒童的早期干預和科學(xué)研究提供了十分寶貴的第一手資料和詳實(shí)的基礎數據，希望這一數據庫能夠為廣大自閉癥患者帶來(lái)福音！

　　SimonsSimplexCollection(SSC)是設計用于支持發(fā)現增加自閉癥風(fēng)險的罕見(jiàn)及新生遺傳事件的專(zhuān)業(yè)、嚴謹的數據庫，包括2,600個(gè)“單一”家系，所有這些家系均包括一名自閉癥孩子、正常的父母以及至少一名表現正常的兄弟姐妹。經(jīng)過(guò)批準的研究者可以通過(guò)SFARIBase或者寫(xiě)郵件給collections@sfari.org來(lái)獲得SSC生物學(xué)樣本和表現型數據和遺傳數據。SSC測序數據已經(jīng)獲得了100種自閉癥候選基因。

　　SSC由SFARI(SimonsFoundationAutismResearchInitiative)提供支持。SFARI的使命是通過(guò)為最高質(zhì)量的相關(guān)創(chuàng )新研究提供基金支持來(lái)改進(jìn)對于自閉癥的理解、診斷和治療。

　　SSC的建立是為了改進(jìn)對于自閉癥的理解、診斷和治療，目前已有近2600個(gè)家庭的基因組序列數據和詳細的臨床表型數據，希望以后能有更多的數據資源，讓我們更接近自閉癥真相！