兒童自閉癥又稱(chēng)為兒童孤獨癥，是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。

　　典型癥狀

　　該癥一般起病于36個(gè)月之內，主要表現為三大類(lèi)核心癥狀，即：社會(huì )交往障礙、語(yǔ)言交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式。

　　(1)社會(huì )交往障礙：大部分孤獨癥患兒在嬰幼兒期即表現出對人缺乏興趣，與別人無(wú)目光對視，表情貧乏，被擁抱時(shí)無(wú)相應期待被抱的姿勢和表情，甚至予以拒絕，呼喚他們的名字，常常無(wú)反應。6～7個(gè)月時(shí)還分不清親疏關(guān)系，不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。難以與同齡兒童建立正常的伙伴關(guān)系，不喜歡與同伴一起玩耍，沒(méi)有去觀(guān)看游戲的興趣或去參與的愿望，不會(huì )游戲方法和規則。即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會(huì )主動(dòng)接觸別人，不會(huì )全身心地投入到集體活動(dòng)之中。

　　(2)語(yǔ)言交流障礙：患者語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，也有些患兒2～3歲前語(yǔ)言功能出現以后，又逐漸減少甚至完全喪失，這些伴有語(yǔ)言倒退的孤獨癥兒童早期語(yǔ)言發(fā)育相對較好，但病后語(yǔ)言損害較重?；颊吆苌偕踔镣耆粫?huì )使用語(yǔ)言進(jìn)行正常的人際交流，常以哭或尖叫方式表示他們的不舒適或需要。身體語(yǔ)言，明顯比正常同齡兒童少。

　　病兒往往不會(huì )主動(dòng)與人交談，不會(huì )維持或提出話(huà)題，或者只會(huì )反復糾纏同一話(huà)題，而對別人的反應毫不在意。他們常不會(huì )使用代詞或錯用代詞。有些患兒則表現為自言自語(yǔ)或哼哼唧唧，自得其樂(lè )。講出的話(huà)怪聲怪氣，語(yǔ)言單調平淡，缺乏抑揚頓挫和感情。此外，還可能有模仿語(yǔ)言或刻板重復語(yǔ)言，例如模仿別人剛說(shuō)過(guò)的話(huà)或幾天前從電視里聽(tīng)到的幾句話(huà)等。

　　(3)興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對于正常兒童所熱衷的活動(dòng)、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如非常尖銳的物體、廢瓶蓋、破木塊，或觀(guān)察快速轉動(dòng)著(zhù)的電風(fēng)扇等，對這些物體常持續數十分鐘甚至幾小時(shí)而沒(méi)有厭倦感。且對這些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可經(jīng)久不厭。

　　有些患兒不可抑制地用手指反復觸摸或放鼻前反復嗅聞每一樣東西，或常反復不停地拍手、捶胸、轉圈、用舌舔墻壁、跺腳等。他們常固執地要求生活環(huán)境、日?；顒?dòng)程序不變，如每天必須吃同樣的飯菜，使用相同的便器，長(cháng)年穿同一件衣服，外出時(shí)要走相同的路線(xiàn)等。若這些活動(dòng)被制止或行為模式被改變，患者會(huì )表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。

　　智能及感知覺(jué)障礙

　　孤獨癥病兒的智能約有50%處于中度和重度低下水平(IQ<49)，約25%為輕度低下水平(IQ為50～70)，還有25%可保持正常?；純壕哂刑卣餍灾橇p害模式，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商相對高于言語(yǔ)性智商，運用機械記憶和空間視覺(jué)能力來(lái)完成的題目所得成績(jì)較好，而依靠把握意義的能力來(lái)完成的題目所得成績(jì)相對較差。由于代償作用，某些患者的機械記憶、空間視覺(jué)能力發(fā)育良好，例如某些孤獨癥患者對音樂(lè )、計算、推算日期和背誦等方面呈現特異功能，即所謂的“白癡天才”，他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應水平。

　　患者對痛覺(jué)的感受遲鈍，有時(shí)對很強烈的聲音刺激也顯得非常遲鈍，但對某些特定的聲音卻很敏感，常常一聽(tīng)到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或腳接觸到沙子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類(lèi)物品，喜歡觀(guān)看發(fā)光的或旋轉的物體，經(jīng)常用舌去舔某些物品。

　　非特異性癥狀

　　多數患者合并注意缺陷、多動(dòng)障礙和發(fā)育協(xié)調障礙。約20%患者有抽動(dòng)癥狀。12%～20%患者出現癲癇發(fā)作，以發(fā)作類(lèi)型居多，低智能型患者發(fā)生率較高。約1/3患者有腦電圖異常。?？梢?jiàn)到孤獨癥患者同時(shí)伴有偏食、拒食、反芻及異食等進(jìn)食問(wèn)題或睡眠障礙。語(yǔ)言能力較好、智商較高、年齡較長(cháng)的患者常伴有強迫癥狀。自傷、沖動(dòng)、攻擊、破壞、違拗等行為，還可有恐懼、緊張情緒，甚至驚恐發(fā)作。少數有拔毛發(fā)行為等。