你知道嗎？人可能會(huì )同時(shí)患有自閉癥和唐氏綜合癥。這兩種情況并存時(shí)會(huì )引發(fā)哪些行為方面的變化呢？希望您看了下面的文章會(huì )有所收獲！

　　一位醫生的自述

　　在過(guò)去十年間，我已經(jīng)診斷過(guò)幾百個(gè)唐氏綜合癥兒童，每個(gè)人都有他們自己的優(yōu)缺點(diǎn)及性格。所有父母都很關(guān)心孩子的健康，他們對孩子的愛(ài)和付出是有目共睹的。

　　很多家長(cháng)們通過(guò)仔細觀(guān)察發(fā)現，他們的孩子除了唐氏綜合癥之外，可能還有自閉癥系列障礙，即行為和發(fā)育上出現很多異?，F象：

　　突然學(xué)不會(huì )新的手勢或不會(huì )說(shuō)話(huà)；

　　喜歡自己玩一些古怪的游戲，如搖晃玩具或排列物品；

　　你叫孩子的時(shí)候，他們不會(huì )看你；

　　只吃3或4種食物，一旦讓孩子吃一種新的食物或以前喜歡吃的食物，孩子就會(huì )大發(fā)脾氣；

　　此外，他們對燈光和吊扇非常著(zhù)迷，會(huì )一直盯著(zhù)它們；

　　有時(shí)候很難阻止他們的這些行為；

　　喜歡把東西按照某種規則排列，如：把一把椅子移到其他地方會(huì )讓他們心煩意亂，除非再把椅子放回原來(lái)的位置。

　　這常常讓他們心急如焚，迫切想知道是怎么回事。這篇文章就是專(zhuān)為有以上類(lèi)似情況的家庭準備的。如果你的孩子同時(shí)有唐氏綜合癥和自閉癥系列障礙（DS-ASD）或如果你認為你的孩子可能有自閉癥系列障礙，那么看了這篇文章你可能會(huì )了解一些關(guān)于這兩種疾病的癥狀、病因和診斷方法。

　　唐氏綜合癥和自閉癥共存真實(shí)存在

　　直到最近，人們還不知道這兩種疾病會(huì )同時(shí)存在。如果沒(méi)有進(jìn)一步的調查或研究病因，醫生通常會(huì )告訴唐氏綜合癥兒童的父母，孩子身上出現的上述變化是由于唐氏綜合癥引起的認知功能?chē)乐厥軗p所導致的。

　　醫學(xué)界逐漸認識到，這兩種疾病共存的現象是存在的。在過(guò)去的6年時(shí)間里，科學(xué)家們收集了大量關(guān)于DS-ASD的數據和研究成果。也分析了來(lái)自臨床醫學(xué)評價(jià)、心理和行為測試方面的數據以及大腦的核磁共振掃描。醫學(xué)界專(zhuān)家認為唐氏綜合癥患者可能也有與精神疾病有關(guān)的問(wèn)題，如：自閉癥譜系障礙（ASD）或強迫癥（OCD）。

　　唐氏綜合癥和自閉癥共存的發(fā)病率

　　現在還不知道有多少唐氏綜合癥患者同時(shí)患有自閉癥，部分原因為沒(méi)有準確的診斷標準以及多年來(lái)還沒(méi)有完整的病例。目前，據估計其發(fā)病率在5%-7%之間。高于一般人群（0.04%），低于其他精神發(fā)育遲緩的兒童（20%）。

　　唐氏綜合癥患兒并發(fā)自閉癥的癥狀和征兆

　　不同的DS-ASD兒童的癥狀有所不同，醫學(xué)界把他們分成了兩個(gè)一般群體。治療這兩個(gè)群體的藥物和策略可能有所不同。然而無(wú)論第一次發(fā)現是在什么時(shí)候或如何發(fā)現，有DS-ASD的孩子都需要進(jìn)行教育和行為糾正。

　　（1）第一個(gè)群體

　　這一群體的孩子會(huì )較早的表現出反常行為。在孩子嬰幼兒時(shí)期你可能會(huì )看到：

　　重復動(dòng)作行為（把手放進(jìn)嘴中，拍手）；

　　對燈光、吊扇或手指著(zhù)迷；

　　非常不喜歡吃飯；

　　不能很好的理解和使用手勢；

　　重復說(shuō)某句話(huà)或不會(huì )說(shuō)話(huà)；

　　可能還有其他病癥，如：癲癇發(fā)作、吞咽功能失常、眼球震顫癥（眼球不斷移動(dòng)）、嚴重肌肉低張力（肌肉張力低）引起的運動(dòng)技能發(fā)育遲緩。

　　如果孩子患有唐氏綜合癥且年齡尚小，他可能只有以上一種或幾種癥狀。即使有也不意味著(zhù)孩子一定會(huì )患自閉癥譜系障礙。有這些癥狀意味你需要密切監視他們，有時(shí)候可能需要采取一些干擾性的措施，如：感覺(jué)統合治療和教學(xué)策略（視覺(jué)傳達策略或單一嘗試教學(xué)法）以促進(jìn)孩子的學(xué)習。

　　（2）第二個(gè)群體

　　第二個(gè)群體的孩子年齡稍大一些。他們會(huì )出現學(xué)習和使用語(yǔ)言以及社交技能?chē)乐貑适У那闆r。這種現象可能與極度易怒、焦慮和重復性行為有關(guān)。很多父母說(shuō)，這種情況大多發(fā)生在唐氏綜合癥兒童早期發(fā)育后（一般為3-7歲）。

　　如何診斷？

　　因為某些DS-ASD的癥狀可能與刻板性運動(dòng)障礙、重度抑郁癥、創(chuàng )傷后精神緊張性障礙、急性調整反應、強迫癥、焦慮障礙或當兒童處于巨大的壓力和雜亂事件或環(huán)境中的癥狀一樣。

　　如果您孩子已經(jīng)患有唐氏綜合癥并有某些自閉癥癥狀或任何符合雙重診斷標準的情況，建議及時(shí)找在評估兒童認知障礙（最好是擅長(cháng)治療唐氏綜合癥）方面有豐富經(jīng)驗的專(zhuān)家進(jìn)行診斷。

　　有時(shí)候唐氏綜合癥兒童有某些潛在的疾病狀況時(shí)，如耳痛、頭疼、牙痛、鼻竇炎、胃炎、潰瘍、盆腔疼痛、青光眼等可能也會(huì )引發(fā)一些類(lèi)似于自閉癥的行為，如：自我傷害、易怒或攻擊性行為。因此，為了找到是否有其他原因引發(fā)這些行為需要通過(guò)綜合評估患者的病史和身體檢查進(jìn)行診斷。

　　除了這些醫療評估，醫生將會(huì )讓你填寫(xiě)一張檢查表以此判斷孩子是否患有自閉癥，這類(lèi)表格包括：孤獨癥行為評定量表（ABC）、兒童孤獨癥評定量表（CARS）和葛氏孤獨癥評定量表（GARS）。這些表格可在就診時(shí)填寫(xiě)，也可在就診前填寫(xiě)，然后醫生會(huì )根據表格的分數以及對孩子的臨床觀(guān)察來(lái)診斷您的孩子是否有自閉癥。

　　診斷唐氏綜合癥患兒是否并發(fā)自閉癥時(shí)有哪些障礙？

　　在為孩子尋求幫助時(shí)，其父母有時(shí)會(huì )面臨不必要的障礙，其中常見(jiàn)的障礙包括：

　?。?）醫生沒(méi)有意識到情況的嚴重性

　　這對所有為孩子積極尋求幫助的每個(gè)人來(lái)說(shuō)都很沮喪。如果你有這種情況并且感覺(jué)醫生并沒(méi)有把你的擔心當作嚴重病例來(lái)對待，請繼續嘗試與醫生做進(jìn)一步的交談。

　　另外，家長(cháng)應相信自己對孩子癥狀變化的直覺(jué)。最后你會(huì )發(fā)現總有一些人愿意為您的孩子檢查所有您所擔心的可能癥狀。

　?。?）診斷時(shí)與其他行為或精神問(wèn)題混淆

　　如多動(dòng)癥、強迫癥或抑郁癥。

　　結果：很多父母可能感覺(jué)自己被迫轉診到其他唐氏綜合癥門(mén)診部或兒童發(fā)展中心進(jìn)行醫療評估。另外，有些家庭可能由于無(wú)法承擔巨額的費用以及缺乏專(zhuān)業(yè)人員對患兒進(jìn)行雙重診斷而放棄傳統的治療方式，進(jìn)而需找一些非傳統的方法治療他們孩子的醫療和教育問(wèn)題。這也是一種不必要的壞事。不過(guò)在無(wú)法獲得支持時(shí)，個(gè)人創(chuàng )造一些解決方案也是可行的。

　　然而，完全脫離系統可能會(huì )讓父母有一種被遺棄和孤立的感覺(jué)，從而使他們無(wú)法有效幫助孩子以及建立需要應對壓力時(shí)的支撐系統。而且在未來(lái)，他們將會(huì )面臨更多的沮喪和壓力。所以，請給這些父母多一些支持與幫助。

　?。?）缺乏專(zhuān)業(yè)人員的認可

　　問(wèn)題：某些專(zhuān)業(yè)人士不認為有認知障礙的唐氏綜合癥患者會(huì )同時(shí)患有自閉癥。他們可能感覺(jué)不需要增添額外的標簽或者這些額外的標簽并不準確。醫生可能告訴患者的父母：“這是低功能唐氏綜合癥的一部分”。但是當開(kāi)始使用標準化的診斷評估工具，如：孤獨癥行為評定量表（ABC），DS-ASD兒童已經(jīng)與單獨患有唐氏綜合癥的兒童或有嚴重認知障礙的唐氏綜合癥兒童明確區分開(kāi)來(lái)時(shí)，我們就知道這種說(shuō)法并不正確。

　　結果：父母開(kāi)始感到沮喪以及可能會(huì )放棄嘗試更多特殊的醫療幫助或行為干預。

　　（4）父母的混淆

　　問(wèn)題：部分父母或其他家庭成員，尤其是非常小的孩子缺乏對發(fā)生的狀況的認可、理解、認識或同意。而家庭成員與父母對孩子某些狀況的初始反應會(huì )有很大的不同，從“這一切都會(huì )過(guò)去”到“他為什么不能像其他唐氏綜合癥的孩子做的一樣多呢？”

　　結果：他們的婚姻備受壓力、父母與其他孩子的關(guān)系變得緊張以及整個(gè)生活都變得艱難起來(lái)。

　　（5）與醫療狀況有關(guān)

　　為了判定一般的唐氏綜合癥兒童與DS-ASD兒童之間是否存在相似的醫療狀況，醫學(xué)界進(jìn)行了案例對照研究。其方法是將有DS-ASD的兒童與沒(méi)有自閉癥的唐氏綜合癥兒童隨機匹配（性別和年齡），而且這些對比研究是建立在孤獨癥行為評定量表（ABC）結果和詳細的發(fā)育史以及行為觀(guān)察的基礎之上。研究結果發(fā)現，DS-ASD兒童更容易有以下醫療狀況：

　　先天性心臟??；

　　癲癇發(fā)作、吞咽功能失常、重癥肌無(wú)力和動(dòng)作發(fā)展遲緩；

　　呼吸道問(wèn)題（如：肺炎和睡眠呼吸暫停）；

　　醫療狀況總數增加。

　　如果你的孩子有DS-ASD，那么額外增加的自閉癥將會(huì )帶來(lái)新的問(wèn)題。從醫學(xué)角度看，通過(guò)藥物治療非常重要，尤其針對那些有特殊行為的孩子（這些行為干擾到了學(xué)?；蛏缃唬?。雖然現在還沒(méi)有非常有效的方法治愈唐氏綜合癥和自閉癥，但是某些藥物可能會(huì )對“目標行為”有抑制作用。這些行為包括：

　　過(guò)度活躍和注意力不集中；

　　易怒和焦慮；

　　攻擊性行為或破壞性行為（有時(shí)可以有所減輕）；

　　儀式性和重復性行為（有時(shí)可以有所減輕）；

　　自我傷害（有時(shí)可以有所減輕）。

　　父母們該怎么辦

　　在照顧孩子的期間，也應多照顧一下自己。因為你還有自己的生活和家庭需要考慮。而且你只有這么多的時(shí)間、經(jīng)歷和資源可以投入到孩子的病情上，當然這期間會(huì )為您帶來(lái)喜悅的時(shí)刻，但是如果你無(wú)法找到某種方式來(lái)恢復自己的精力，那么總有一天會(huì )消耗殆盡。在這些情況下，人們很容易變得焦慮、睡眠出現問(wèn)題、缺乏精力、抑郁和失敗感或婚姻關(guān)系變得緊張。因此，你應該對自己的困難有一充分的認識，而且在必要的時(shí)候可以為自己尋求幫助。此外，為了家庭中的每個(gè)人，咨詢(xún)心理醫生和服用藥物可能會(huì )最大程度的幫助你做到最好。

　　進(jìn)行自我學(xué)習和教授別人這種疾病的知識。對同時(shí)患有唐氏綜合癥和自閉癥譜系障礙的兒童還有很多狀況需要了解。家長(cháng)必須與健康保健專(zhuān)業(yè)人士、治療師和對促進(jìn)你的孩子取得最好成果有興趣的教育專(zhuān)家共同幫助你的孩子。