1980年，美國精神疾病診斷統計手冊第三版（DSM-Ⅲ）首次將孤獨癥-廣泛性發(fā)育障礙從精神分裂癥中區分開(kāi)來(lái)，稱(chēng)之為“廣泛性發(fā)育障礙（PDD）”。1987年的DSM-Ⅲ修訂版進(jìn)一步將其歸屬于發(fā)育障礙，命名為“孤獨樣障礙”。1994年的精神疾病診斷統計手冊第四版DSM-Ⅳ中將孤獨癥、未分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙、Asperger綜合癥，歸屬于廣泛性發(fā)育障礙。2013年5月美國精神病學(xué)會(huì )發(fā)布精神疾病診斷統計手冊第五版（DSM-Ⅴ），正式提出孤獨癥譜系障礙（ASD）的概念。

　　孤獨癥譜系障礙（Autismspectrumdisorder，ASD）是一組以社交障礙、語(yǔ)言交流障礙、興趣或活動(dòng)范圍狹窄以及重復刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。自1943年LeoKanner首次報道以來(lái)，隨著(zhù)對其研究和認識的不斷深入，有關(guān)的名稱(chēng)和診斷標準也相應發(fā)生演變。早期曾有過(guò)的名稱(chēng)包括“Kanner綜合征”、“兒童精神分裂樣反應”等。1980年，美國精神疾病診斷統計手冊第三版（DSM-Ⅲ）首次將孤獨癥-廣泛性發(fā)育障礙從精神分裂癥中區分開(kāi)來(lái)，稱(chēng)之為“廣泛性發(fā)育障礙（PDD）”。1987年的DSM-Ⅲ修訂版進(jìn)一步將其歸屬于發(fā)育障礙，命名為“孤獨樣障礙”。1994年的精神疾病診斷統計手冊第四版DSM-Ⅳ中將孤獨癥、未分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙、Asperger綜合癥，歸屬于廣泛性發(fā)育障礙。2013年5月美國精神病學(xué)會(huì )發(fā)布精神疾病診斷統計手冊第五版（DSM-Ⅴ），正式提出孤獨癥譜系障礙（ASD）的概念。

　　1、ASD的流行病學(xué)

　　全球ASD的患病率為0.6%，近年急劇上升。2011年英國報告的患病率為1.6%。2012年美國CDC最新報告，美國14個(gè)ASD檢測點(diǎn)8歲兒童ASD的患病率為1.1%。2011年韓國7-12歲學(xué)齡兒童中ASD的患病率為2.6%。我國對0-6歲殘疾兒童的抽樣調查顯示，ASD在兒童致殘原因中占據首位。匯總2000年以來(lái)，國內各省市的流行病學(xué)調查結果，ASD患病率基本處于0.1%-0.3%之間，且呈上升趨勢。研究顯示，80%以上的ASD患兒共患注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）、焦慮、行為障礙、抑郁，45.0%-74.5%伴有發(fā)育遲緩，30%以上合并神經(jīng)功能障礙和癲，患兒成年后大多社會(huì )適應不良或終生障礙，生活不能自理，成為社會(huì )和家庭巨大的經(jīng)濟和精神負擔。世界衛生組織（WHO）指出：ASD是目前全球患病人數增長(cháng)最快的嚴重疾病之一，已成為嚴重影響生存質(zhì)量，影響人口健康的重大公共衛生問(wèn)題之一。

　　2、病因和發(fā)病機制

　　ASD的病因至今尚未明了，但可以肯定的是遺傳因素在A(yíng)SD的發(fā)病中有重要作用。

　　2.1遺傳因素

　　流行病學(xué)調查顯示，ASD的同胞患病率為3%-5%，遠高于一般群體，存在家族聚集現象。ASD的單卵雙生子同病率為82%，而雙卵雙生子同病率為10%。近年來(lái)大量研究集中在查找與ASD相關(guān)的候選基因，但結果不一致，重復性差，需要在對ASD臨床表型更明確分類(lèi)的基礎上進(jìn)一步研究。多數研究認為，ASD不是一個(gè)單基因遺傳性疾病，而是多基因遺傳，涉及多種遺傳變異，包括核型異常、罕見(jiàn)和新發(fā)拷貝數變異、罕見(jiàn)和新發(fā)單核苷酸變異以及常見(jiàn)變異等，目前已知的ASD易感或致病基因已達100多個(gè)。此外，單純遺傳因素也不能解釋ASD近年來(lái)發(fā)病率持續增高的現象。

　　2.2神經(jīng)系統異常

　　神經(jīng)解剖和影像學(xué)研究發(fā)現，ASD患兒存在小腦異常，如小腦體積減少、浦肯野細胞數量減少，以及海馬回、基底節、顳葉、大腦皮層異常；同時(shí)，近年來(lái)采用功能性磁共振成像（fMRI）技術(shù)，發(fā)現ASD患兒的腦功能異于正常兒童，包括杏仁核、海馬回的大腦邊緣系統、額葉和顳葉等部位。然而，目前并沒(méi)有在這些神經(jīng)生物學(xué)發(fā)現的基礎上提出系統的令人信服的ASD病因理論。

　　2.3神經(jīng)心理學(xué)異常

　　一些神經(jīng)心理學(xué)假說(shuō)被用于解釋ASD的異常行為。如心靈理論（theoryofmind），ASD患兒缺乏對他人心理的認識解讀能力，因而出現交流障礙、依戀異常和“自我中心”等行為；執行功能（executivefunction），指ASD患兒缺乏對事物的組織、計劃等能力，從而出現相關(guān)的行為混亂、多動(dòng)等；中樞集合功能（centralcoherence），指ASD患兒偏重事物的細節而常常忽略整體，即“只見(jiàn)樹(shù)木，不見(jiàn)森林”，以致行為刻板或具有某些特殊能力；然而，上述假說(shuō)均不能完整解釋ASD患兒的全部異常行為。

　　2.4其他

　　環(huán)境致病因素也是研究者探究的方向之一。有關(guān)疫苗學(xué)說(shuō)、先天性感染、自身免疫性疾病等方面均有研究，但結果不一，在A(yíng)SD病因學(xué)中的意義尚未明了。

　　3ASD臨床表現

　　社會(huì )交流障礙、語(yǔ)言障礙和刻板行為是ASD患兒的三個(gè)主要癥狀，又稱(chēng)Kanner三聯(lián)癥；同時(shí)患兒在智力、感知覺(jué)和情緒等方面也有相應的特征。一般從1歲半左右，家長(cháng)會(huì )逐漸發(fā)現ASD患兒與其他兒童存在不同。

　　3.1社會(huì )交流障礙

　　交流障礙是ASD的核心癥狀?；純合矚g獨自玩耍，對父母的多數指令常常充耳不聞，但聽(tīng)力正常；患兒缺乏與他人的交流或交流技巧，缺乏與親人的目光對視，不愿意與人互動(dòng)。與父母之間似乎缺乏安全的依戀關(guān)系或是表現為延遲的依戀，在運用軀體語(yǔ)言方面也同樣落后，較少運用點(diǎn)頭或搖頭表示同意或拒絕；很少主動(dòng)尋求父母的關(guān)愛(ài)或安慰。

　　3.2語(yǔ)言障礙

　　多數ASD患兒語(yǔ)言發(fā)育落后是就診的主要原因。2、3歲時(shí)還不會(huì )說(shuō)話(huà)，或者在正常的語(yǔ)言發(fā)育后又出現語(yǔ)言倒退；部分ASD患兒具備語(yǔ)言能力甚至語(yǔ)言過(guò)多，但其語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)，表現為無(wú)意義、重復刻板的語(yǔ)言，或是自言自語(yǔ)；ASD患兒語(yǔ)言?xún)热輪握{，常難以理解。

　　3.3狹隘的興趣和重復刻板行為

　　ASD患兒會(huì )對某些特別的物件或活動(dòng)表現出超乎尋常的興趣，并因此而表現出重復、刻板的行為或動(dòng)作，例如轉圈、玩弄開(kāi)關(guān)、來(lái)回奔走、排列玩具和積木、特別依戀某一物件等。

　　3.4智力異常

　　智力正?；虺５幕純悍Q(chēng)為高功能ASD患兒，多數ASD患兒可以在某些方面顯現較強的能力，如音樂(lè )和記憶方面，尤其是機械記憶數字、路線(xiàn)、車(chē)牌、年代等。

　　3.5感覺(jué)異常

　　ASD患兒可能對某些聲音、圖像特別恐懼或喜好；很多患兒不喜歡被人擁抱；常見(jiàn)痛覺(jué)遲鈍現象；本體感覺(jué)方面也顯得特別，例如喜歡長(cháng)時(shí)間坐車(chē)或搖晃等。

　　3.6其他

　　大多數ASD患兒表現為明顯的多動(dòng)和注意分散。此外，發(fā)脾氣、攻擊、自殘等行為在A(yíng)SD患兒中均較常見(jiàn)。

　　4、診斷標準

　　由于A(yíng)SD發(fā)病的生物學(xué)基礎仍尚未明確，因而目前ASD只是一個(gè)癥狀性疾患（phenomenologicaldisorder）。臨床醫生需要根據ASD的特征行為和臨床表現，通過(guò)病史詢(xún)問(wèn)、體格檢查，以及對兒童行為觀(guān)察和量表評定，參照2013年DSM-Ⅴ作出診斷。

　　目前國際上通用的ASD診斷量表有：ASD診斷訪(fǎng)談量表-修訂版（Autismdiagnosticinterviewrevised，ADI-R）和ASD診斷觀(guān)察量表（Autismdiagnosticobservationschedule，ADOS）。ADI-R是面對父母和養育者的訪(fǎng)談問(wèn)卷，涵蓋兒童在社交互動(dòng)、溝通能力、重復刻板行為方面的表現，多用于大年齡兒童。ADOS則根據兒童語(yǔ)言表達能力選擇相應的模塊，2009年修訂后增加了ADOS嬰幼兒模塊，可較好的應用于A(yíng)SD的早期診斷。

　　隨著(zhù)對ASD認識水平的提高，對于專(zhuān)業(yè)人員來(lái)說(shuō)，典型ASD診斷并不困難。然而如何早期診斷ASD，目前仍存在困難甚至爭議。ASD早期診斷重點(diǎn)關(guān)注于嬰幼兒的社會(huì )行為和溝通能力，尤其是非言語(yǔ)溝通能力的表現，較少出現異?？贪逍袨?。以下特征可以作為ASD早期表現的警示指標：

　?、?個(gè)月后不能被逗樂(lè )，不會(huì )表現出大聲笑，眼睛很少注視人；

　?、?0個(gè)月左右對叫自己名字沒(méi)反應，聽(tīng)力正常；

　?、?2個(gè)月對于言語(yǔ)指令沒(méi)有反應，沒(méi)有咿呀學(xué)語(yǔ)，沒(méi)有動(dòng)作手勢語(yǔ)言，不能進(jìn)行目光跟隨，對于動(dòng)作模仿不感興趣；

　?、?6個(gè)月不說(shuō)任何詞匯，對語(yǔ)言反應少，不理睬別人說(shuō)話(huà)；

　?、?8個(gè)月不能用于手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒(méi)有顯示、參照與給予行為；

　?、?4個(gè)月沒(méi)有自發(fā)的雙詞短語(yǔ)；

　?、呷魏文挲g階段出現語(yǔ)言功能倒退或社交技能倒退。

　　溝通和象征性行為量表（communicationandsymbolicbehaviorscalesdevelopmentalprofile，CSBSDP）、幼兒ASD篩查量表（CHAT-23）、社交反應量表（socialresponsivenessscale，SRS）等也可用于A(yíng)SD的早期篩查。

　　5、治療

　　越來(lái)越多的臨床研究顯示，早期干預采用以教育和訓練為主、藥物為輔的辦法，可以顯著(zhù)改善ASD癥狀，增加患兒的學(xué)習和生活能力。在A(yíng)SD患兒的教育或訓練過(guò)程中有3個(gè)原則：①寬容和理解患兒的行為；②矯正異常行為；③發(fā)現、培養和轉化患兒的特殊能力。訓練應該以家庭為中心，為ASD患兒制定個(gè)體化的綜合干預方案，同時(shí)注意充分利用社會(huì )資源，在對患兒進(jìn)行訓練的同時(shí)，也向家長(cháng)傳播相關(guān)知識，家長(cháng)參與是整個(gè)治療過(guò)程中非常重要的一個(gè)環(huán)節。

　　ASD行為干預方法主要有：應用行為分析療法、結構化教育療法、統合訓練、關(guān)系發(fā)展療法和地板時(shí)光。其中應用行為分析療法和結構化教學(xué)療法是運用最為廣泛的綜合性干預模式，都已經(jīng)歷幾十年的發(fā)展，在歐美國家獲得了較高評價(jià)，效果肯定。人際關(guān)系發(fā)展療法和地板時(shí)光也已得到一定的認可。感覺(jué)統合訓練，特別是聽(tīng)覺(jué)統合訓練還存在一定的爭議。近年來(lái)，以發(fā)育為基礎的干預模式受到重視，具有代表性的是早期丹佛干預模式（earlystartdenvermodel，ESDM）。需要強調的是，任何一種干預方法都不是特效的，也沒(méi)有任何一種干預模式是占主導地位的，每種模式都有其特點(diǎn)，而ASD患兒的個(gè)性差異也很明顯，應根據患兒情況客觀(guān)地選擇合適的干預方法。

　　至今ASD尚無(wú)特效藥物，尤其對于A(yíng)SD核心癥狀——語(yǔ)言和交流障礙缺乏有效藥物。在對其他異常行為，如已有控制注意力和刻板行為的有效藥物，合理運用這些藥物可以顯著(zhù)提高ASD患兒的訓練和教育效果。