國際生物學(xué)頂尖期刊naturemedicine在線(xiàn)刊登了加拿大科學(xué)家的一項最新研究成果，他們通過(guò)對85個(gè)有兩個(gè)自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個(gè)患有ASD的個(gè)體進(jìn)行了全基因組測序，發(fā)現在A(yíng)SD疾病中存在大量遺傳異質(zhì)性。根據他們的實(shí)驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋遺傳和非遺傳性易感突變是非常必要的。

　　2015年2月2日訊/生物谷BIOON/--近日，國際生物學(xué)頂尖期刊naturemedicine在線(xiàn)刊登了加拿大科學(xué)家的一項最新研究成果，他們通過(guò)對85個(gè)有兩個(gè)自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個(gè)患有ASD的個(gè)體進(jìn)行了全基因組測序，發(fā)現在A(yíng)SD疾病中存在大量遺傳異質(zhì)性。根據他們的實(shí)驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋遺傳和非遺傳性易感突變是非常必要的。

　　ASD是一種遺傳異質(zhì)性疾病，已經(jīng)有許多證據證明了ASD在基因組上的易感位點(diǎn)。之前有科學(xué)家應用基因芯片和外顯子測序對6個(gè)有單個(gè)自閉癥譜系障礙孩子的家庭進(jìn)行了遺傳分析，也預測了少量可導致障礙發(fā)生的基因。在本文中，RyanKCYuen等人對85個(gè)有兩個(gè)自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個(gè)患有ASD的個(gè)體進(jìn)行了全基因組測序，生成了一個(gè)包含所有類(lèi)型基因突變（包括非編碼突變）以及相關(guān)表型的綜合數據資源，同時(shí)發(fā)現ASD具有明顯的家族特性。通過(guò)檢驗之前報道的與ASD和其他類(lèi)型神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)的單核苷酸和結構突變，研究人員發(fā)現約有69.4%受到影響的同家庭兄弟姐妹攜帶不同的ASD相關(guān)突變。這些包含不同ASD相關(guān)突變的兄弟姐妹比那些攜帶相同風(fēng)險基因突變的人更具有臨床變異性。

　　綜上所述，該文章作者利用全基因組測序的方法分析了ASD患病人群，發(fā)現在A(yíng)SD疾病中存在大量遺傳異質(zhì)性，并且生成了一個(gè)包含ASD基因突變和表型的數據庫資源。這項研究表明在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋遺傳和非遺傳易感突變是非常必要的。