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自閉癥發(fā)病原因新發(fā)現:基因缺陷所致

2016-12-07 來(lái)源:醒目仔  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:研究表明,由于基因變異,該基因制造的蛋白質(zhì)數量減少,被稱(chēng)作“REST”的其它蛋白質(zhì)異?;钴S,導致神經(jīng)發(fā)育遲緩。

  自閉癥是一種高發(fā)性精神疾病,發(fā)病率為2%。關(guān)于其發(fā)病原因,一般認為是胎兒期神經(jīng)發(fā)育障礙,但具體機理一直是個(gè)迷。

  近年來(lái),人們針對自閉癥患者進(jìn)行了大量的基因變異研究,發(fā)現變異比例最高的是CHD8,這一基因控制染色體結構的變化。日本九州大學(xué)的生物防御醫學(xué)研究所的研究人員在CHD8的研究方面一直處于世界領(lǐng)先水平。在最近的實(shí)驗中,他們發(fā)現,當小鼠的基因產(chǎn)生同樣的變異后,也會(huì )出現溝通異常、脾氣頑固等人類(lèi)自閉癥的表征。

  日本發(fā)現自閉癥發(fā)病機理:基因缺陷所致

  研究表明,由于基因變異,該基因制造的蛋白質(zhì)數量減少,被稱(chēng)作“REST”的其它蛋白質(zhì)異?;钴S,導致神經(jīng)發(fā)育遲緩。自閉癥患者,源于父方的CHD8基因或者源于母方的CHD8基因,某一方基因欠損的稱(chēng)之“半欠損”現象不少。研究團隊人工制造了將此基因變成“半欠損”的小鼠,觀(guān)察小鼠的行為,發(fā)現小鼠有不安增多、交流異常等和人的自閉癥類(lèi)似的癥狀。分析該小鼠大腦,結果證實(shí)REST的活性度異常上升。

  經(jīng)采用TransOmics系統對自閉癥老鼠進(jìn)行進(jìn)一步研究發(fā)現,由于遺傳變異,CHD8量的減少會(huì )導致一種影響神經(jīng)發(fā)育的蛋白質(zhì)REST被高度激活,最終導致神經(jīng)發(fā)育遲緩。也就是說(shuō),如果通過(guò)人為因素投藥增加CHD8的量,或者采取措施抑制REST的活性,也許可以找到治療自閉癥的方法。

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