小明明5歲了，卻沒(méi)有上幼兒園，媽媽正帶著(zhù)他到處求醫問(wèn)藥。有醫生說(shuō)明明患了“癲癇”，家里人很認真地給孩子吃了兩年的抗癲癇藥，可“癲癇”的癥狀一點(diǎn)也不見(jiàn)好轉。

　　明明生下來(lái)身上就有大大小小淺棕色斑，大的像是“胎記”，小的像“雀斑”，聽(tīng)說(shuō)這斑是從奶奶與爸爸那兒遺傳下來(lái)的，他們身上還長(cháng)了不少“疙瘩”。明明到底得了什么病??？懷著(zhù)惴惴不安的心情，媽媽帶著(zhù)明明住進(jìn)了浙醫二院的兒科病房。

　　醫生與護士阿姨們發(fā)現，小明明是位非常機靈的男孩，喜歡笑，喜歡跳，喜歡聽(tīng)歌，經(jīng)常會(huì )打開(kāi)媽媽的手機放一些好聽(tīng)的歌曲，有一次還看見(jiàn)他一邊放著(zhù)流行的“小蘋(píng)果”，一邊跳起自創(chuàng )的舞蹈。大家都挺喜歡小明明。

　　但明明天真的笑容卻無(wú)法驅散媽媽臉上的愁云。自明明出生后發(fā)現全身零零散散長(cháng)了很多奇怪的斑，媽媽總感覺(jué)心里壓了一塊石頭。媽媽覺(jué)得明明太愛(ài)跳愛(ài)動(dòng)了，連睡覺(jué)也不乖，總喜歡手舞足蹈好一會(huì )兒，需要哄著(zhù)拍著(zhù)才漸漸入睡，并且走路有點(diǎn)“踮腳”。在外省做生意的爸媽于是帶明明去了當地的兒童醫院就診，醫生說(shuō)明明可能患了“癲癇”，給配了抗癲癇藥?？伤幊?xún)赡?，明明對于睡覺(jué)這事依然“我行我素”。媽媽經(jīng)過(guò)多方打聽(tīng)，了解到浙醫二院的小兒神經(jīng)專(zhuān)科不錯，于是回家鄉求醫。

　　經(jīng)過(guò)仔細詢(xún)問(wèn)病史，醫生發(fā)現明明曾經(jīng)多次做過(guò)腦電圖，結果都是正常的，媽媽還仔細回憶，除了睡覺(jué)前的手舞足蹈，明明沒(méi)有抽搐、也沒(méi)愣神等表現。這次住院期間，查體發(fā)現明明的腋窩和身體的軀干部位，零零散散長(cháng)了數十顆大小不等、深淺不一的“牛奶咖啡斑”，最大的有15*40毫米左右；拍X光片發(fā)現兩條腿不對稱(chēng)，相差了5毫米；眼科會(huì )診發(fā)現虹膜上有橙黃色的圓形小顆粒；但頭顱MRI檢查、24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖檢查都是正常的。最后醫生診斷明明得了神經(jīng)纖維瘤病I型，需要進(jìn)一步做基因檢查來(lái)明確。雖然神經(jīng)纖維瘤病的患者有的也會(huì )有癲癇發(fā)作，但明明的癥狀和檢查結果都證明，孩子不是“癲癇”，不需要繼續服用抗癲癇藥物了。診斷有眉目，媽媽心情也放松了，并做好了心理準備，配合基因檢查及進(jìn)一步的隨訪(fǎng)。

　　也許是媽媽放松的心情感染了明明，他入睡變得容易了，經(jīng)過(guò)逐漸減藥，抗癲癇藥也終于被停掉，好幾次夜查房時(shí)醫生發(fā)現，母子倆早早就安睡了。“癲癇”帽子終于被摘掉，明明高興地準備著(zhù)要上幼兒園了。

　　附：認識“牛奶咖啡斑”與“神經(jīng)纖維瘤病I型”

　　“牛奶咖啡斑”的顏色就像咖啡里混入了牛奶，可以是淡褐色、棕褐色或暗褐色斑；這種斑大小不一，可以是圓形、卵圓形或不規則的形狀，不凸出皮膚表面，與周?chē)つw界限清楚。牛奶咖啡斑是神經(jīng)皮膚綜合征的一種表現。

　　神經(jīng)皮膚綜合征是一類(lèi)先天性疾病，常表現為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常。常見(jiàn)的有3種，即神經(jīng)纖維瘤病、結節性硬化、腦面部血管瘤病。兒童時(shí)期的神經(jīng)纖維瘤病多為I型。

　　神經(jīng)纖維瘤病I型是一種少見(jiàn)的遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周?chē)窠?jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。

　　皮膚：幾乎所有病例出生時(shí)都可以看到牛奶咖啡斑，容易出現在軀干部位。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在嬰幼兒時(shí)期往往不明顯，可在兒童期發(fā)病，青春期后增多。纖維瘤主要分布于軀干，也可能出現在面部和四肢，多呈粉紅色，數目不定，芝麻、綠豆至柑桔大小，摸起來(lái)是柔軟的。

　　眼睛：眼科裂隙燈檢查時(shí)，可以發(fā)現虹膜上有橙黃色的圓形小結節，這種結節稱(chēng)為錯構瘤，也稱(chēng)Lisch結節，可隨年齡增大而增多，是神經(jīng)纖維瘤病I型特有的表現。

　　骨骼：可有先天性骨發(fā)育異常，長(cháng)骨的骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節形成，還可能有脊柱側突、前突和后凸畸形等。

　　其他：神經(jīng)纖維瘤病可有癲癇發(fā)作。神經(jīng)纖維瘤增大可引起相應的壓迫癥狀，并可能影響容貌。

　　單獨的牛奶咖啡斑也許只是“胎記”，對人體健康沒(méi)有不良影響，但如果牛奶斑咖啡斑數目較多而且逐漸變大，就要警惕是否存在“神經(jīng)纖維瘤病”。若父母發(fā)現小孩身上有“牛奶咖啡斑”，建議及早到醫院就診，做進(jìn)一步檢查。